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第852章 白化病和斑秃

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就肖尧目测而言。

这俩人和好的概率……应该也不低,当然前提是这个男的真的没有问题才是。

毕竟不要小瞧女生在这个时候的动脑速度才对,福尔摩斯都比不上的!!

……

又一个小时之后。

下午3:41。

肖尧看着手边的报告,有看着面前目测大概是在两三个月左右的小婴儿,面对着有些焦急甚至是担忧的家长,肯定的点了点头。

“之前的儿科医院检测没有问题的,就是和人家那边的医生说的一样,你家孩子这个就是白化病,这是属于家族的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,经常会发生在近亲结婚的人群之中的。”

“可我家里没有啊!我老公家里头也没有!你总不能说是再往前倒腾个几百年吧!那个时候不都讲究的亲上加亲吗?谁家不是近亲结婚啊!那不都是表哥和表妹吗?!”

孩子妈妈又一次听到了这个说法,整个人都不太好了,在听到肖尧说的最后一句话之后,立刻出言反驳道。

“对,像你说的一样,那个时候都讲究这种亲上加亲的说法,普遍也都是这么干的,所以可能是在那个时候出现的家族遗传性疾病,再加上他还是隐性遗传,所以出现的概率不算太高,而且那个年代如果出现这样的孩子的话……要不然就是被当成妖孽处理掉了,要不然就是隐姓埋名的活着,所以也不太可能会流传下来。”

肖尧这边则是点了点头,附和着家长的话语说道。

“那我家这个……”

孩子妈妈欲言又止。

“不用太担心,白化病是一种比较常见的皮肤以及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,这是由于先天性缺乏络氨酸酶或者是络氨酸酶功能减退,黑色素合成发生了障碍所导致的一种遗传性的白斑病。”

肖尧看向孩子的爸妈,想了想后开口继续说道。,

“这类型的病人通常是全身皮肤,毛发眼睛都缺乏黑色素,所以会呈现为眼睛视网膜五色素孔,膜和瞳孔呈现出淡粉色,害怕看到光芒,看东西的时候总是喜欢眯着眼睛的,不过皮肤眉毛和头发以及其他的体毛会呈现出白色或者是白里带黄的颜色,再具体点情况的话,那就要等着孩子再大一大才能再做检查,”

“什么意思?不是白化病吗?为什么还要再等大一大,还要做检查?”

孩子父亲眉头一皱,很是不解的问道。

“因为白化病主要是分为三大类的,第1种就是眼白化病,就是说病人的身体,其他部位,包括眉毛头发,还有瞳孔等等的都是正常的,唯独颜色素减少或者是缺乏,而且还具有不同程度的视力低下和畏光的情况。”

“第2种是眼皮肤白化病,除了眼睛色素缺乏和视力低下,还有畏光的情况之外,皮肤和毛发也具有明显的色素缺乏。”

“第3种是白化病相关综合症,指的是病人除了具有一定程度的眼皮肤白化病表现之外,还有其他的特定异常,比如说同时还具有免疫功能低下。的问题和具有出血素质的综合症,这类疾病的出现较为罕见,基本上可能是说是1万个白化病患者之中能出现一个都很夸张了,所以基本上不用太担心,为第三者,主要还是区别一下,看看是第1种还是第2种。”

“这样啊!”

孩子父亲若有所思的点了点头。

“那你之前说的那个近亲结婚……是说只要是近亲结婚的话,就会出现这样的问题吗?”

“对。”

肖尧继续肯定的点了点头。

“白化病的主要的表现就是常染色体隐性遗传方式,而基本上都是由于近亲结婚所引起的人眼皮肤型白化病的分子机制,就是络氨酸酶基因定位在了染色体11q14~21区,长约50kb,包括了信号肽在内,总共有529个氨基酸所组成的,而络氨酸酶基因的突变,就是引起这种类型白化病的主要分子病理学基础,眼皮肤型白化病2型也就是ocar由p基因控制的,遗传方式同样也是常染色体,隐性遗传,总共是由838个氨基酸所组成的,同样也是这个出现突变的时候就变成这个样子了。”

“而且……”

肖尧说到这里时语气微微一顿,目光落在了男方身上,继续说道。

“刚刚孩子妈妈说是自家没有近亲结婚的基因,但是就像是孩子妈妈所说的一样,往前倒腾个100,200年的,那时候都有亲上加亲的说法的,也不可避免地出现亲上加亲的情况的,”

“像是你家孩子这样的情况,基本上就代表着说是患者的双亲,也就是你们父母都携带了白化病基因,只是本身没有发病而已。”

“如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女的话,子女就一定会患病。”

“至于为什么儿科医院那边在孩子出生的第一时间内就跟你们说了这件事情,那也是有着医学依据的。”

肖尧顿了顿后继续说道。。

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